​2021년 4월, 이원의료재단 신규 검사를 소개합니다.

■ TPMT Major polymorphism

TPMT (thiopurine S methyltransferase)는 티오퓨린(thiopurine)계 약물 대사에 관여하는 효소입니다.

티오퓨린(thiopurine)계 약물은 면역억제제로 자가면역질환, 염증성 장질환, 급성림프모구백혈병(ALL) 치료 및 장기이식 후 거부반응을 예방하기 위해 사용됩니다. 

TPMT 효소 활성도는 TPMT 유전자 다형성과 관련이 있으며, 활성이 저하되는 동형 또는 이형 TPMT 변이형이 있는 경우 백혈구 감소 및 골수억제 등의 심한 부작용을 야기합니다. 

TPMT 변이 유전형은 총 43종이 알려져 있고, 그중 한국인에서 발견되는 변이형으로는 *3의 빈도가 가장 높습니다. TPMT Major polymorphism검사는 한국인에서 빈도가 높은 변이 유전형을 100%에 가깝게 검출할 수 있는 검사입니다.
 

최근, 면역억제제 사용 시 백혈구 감소증을 유발하는 NUDT15 유전자 변이가 추가로 확인되었으며 이는 서양인보다 아시아인에서 더 빈도가 높다고 밝혀졌습니다. 개인의 약물 대사능에 따른 안전한 처방을 위해 TPMT 뿐 아니라 NUDT15 유전자 변이를 같이 확인하는 것이 권장됩니다.  

​[관련검사] 

  ■ TPMT Major polymorphism

  ■ TPMT genotyping

  ■ NUDT15 Genotype (Sequencing)