2021년 1월, 이원의료재단 신규 검사를 소개합니다.
 

■ RNF213 R4810K (Sequencing)
    모야모야병 의심 환자의 분자유전학적 진단 검사로, 원인 유전자인 RNF213 gene의 pathogenic variant로 알려진 c.14429G>A (p.R4810G) 변이 유무를 확인합니다.
   
■ CYP2C19 Major polymorphism
    CYP2C19는 clopidogrel, diazepam, phenytoin 등의 약물 대사에 관여하는 효소입니다. CYP2C19 효소 활성도는 CYP2C19 유전자의 유전자형에 따라 결정됩니다.
    CYP2C19 Major polymorphism 검사로 약물 대사에 관여하는 유전자형을 확인하고, 이에 따른 약물의 대사 정도를 확인하여 약물 치료 시 투여 용량 결정 및 부작용
    예측이 가능합니다.  

■ BRAF mutation (Sequencing)
    BRAF 유전자 돌연변이 검사를 통해 갑상선 유두암, 혈액암 진단 및 대장암환자의 항EGFR항체 계열 항암제의 약물 저항성 예측이 가능합니다(전이성대장암 약제 선택
    및 혈액암 진단 목적 검사 시 급여 가능).

   신규 검사 관련 검사정보내용은 [공지사항]-[공문]을 통해서 열람 가능합니다.