BCR::ABL1 유전자 재배열은 9번 염색체의 ABL1 유전자와 22번 염색체의 BCR 유전자가 비정상적으로 전좌되어 생성됩니다. 22번 염색체에 9번 염색체 일부가
결합된 형태는 필라델피아 염색체(Ph chromosome)라고도 알려져 있습니다. BCR::ABL1은 만성골수성백혈병(CML)의 원인이며 주로 major type이 관찰됩니다.
또한 일부 급성림프구성백혈병(ALL)에서 major 또는 minor type이 발견될 수 있습니다.

BCR::ABL1 정량검사(RQ-PCR)는 만성골수성백혈병(CML)의 진단 및 치료 반응 평가에 핵심적인 분자유전학적 검사입니다.
이 검사는 주요 융합 전사체인 b2a2, b3a2 (major type)와 e1a2 (minor type)를 정량적으로 측정할 수 있어, 만성골수성백혈병의 초기 진단이 가능하고
다른 만성 골수증식성 질환들과의 감별에 유용합니다. 또한 급성 림프구성 백혈병(ALL)에서 예후 예측에 도움을 줄 수 있으며, 골수이식 이후의 질병 잔존
여부나 재발 모니터링에도 중요한 역할을 합니다.