발달장애(Developmental Disability, DD)는 일반적으로 지적장애(Intellectual Disability), 뇌성마비(Cerebral Palsy), 유전 장애, 염색체 장애(Down Syndrome; 다운 증후군, Fragile X Syndrome), 전반적 발달장애(Pervasive Developmental Disorder-PDD)등으로 분류됩니다. 발달장애 원인은 다양하지만 유전적 요인이 큰 비중을 차지합니다. 따라서 원인이 되는 이상 염색체를 조기 검출하여 그에 맞는 치료 및 재활 계획을 세우는 것이 중요합니다.
 

이원의료재단은 최근 유전체 검사 CMA(Chromosomal microarray analysis, 고해상도 마이크로어레이)검사를 도입하였습니다. CMA 검사는 기존의 염색체 배양검사보다 높은 진단 검출률을 보여 발달장애 및 자폐, 선천성기형 진단의 최신 유전체 검사기법으로 주목받고 있습니다.
 
CMA 검사는 선천성 염색체 이상을 고해상도(최소 400kb이상)로 어레이 기반의 유전체 복제수(array-based copy number)를 분석합니다. 이는 염색체 배양검사에 비해 약 10배 이상의 고해상도로 분석하므로 대부분의 미세결실 및 미세중복 증후군을 검출 할 수 있습니다.

이러한 추세에 발맞추어, 2019년 8월부터 원인 불명확한 발달장애 혹은 선천성 기형이 의심되는 환자에게 급여 적용이 가능하여 선천성 질환 진단에 많은 도움이 될 것입니다.

[관련 검사]
 ■  염색체 마이크로어레이검사(CMA)
 

[염색체 마이크로어레이검사 관련 급여 고시]
 ■  보건복지부 고시 제2019-166호