출처 : 한국희귀·필수의약품센터 소식지 제82호(영화 속 희귀질환 이야기) / 김우진 부원장 기고

소아조로증은 신체 노화가 빠르게 일어나는 질환이다. 2015년 KBS2 ‘인간극장’에서는 10세 나이에 80세 신체노화를 겪고 있는 소아조로증 원기의 이야기를 다룬 ‘우리 집에 어린 완자가 산다’편을 방영했다. 이 질환은 전 세계적으로 수백 명에 불과할 정도로 희귀한 질병이며, 국내외에서 영화화되기도 했다. 브래드 피트가 주인공으로 열연한 <벤자민 버튼의 시간은 거꾸로 간다>는 2008년 개봉한 미국의 로맨틱 판타지 영화로, 노인으로 태어난 아이가 점점 젊어지면서 겪는 사랑이야기를 다뤘다. 국내에서는 2014년 강동원, 송혜교가 주연한 ‘두근두근 내 인생’이란 영화가 개봉되었는데, 소아조로증을 앓는 아들과 그 부모의 삶을 그린 슬프지만 따뜻한 가족 영화다.       –편집자 주


 

소아조로증(Progeria)은 신체 노화가 빠르게 일어나는 질환으로 평균 수명은 만 13세이다. 전 세계적으로 400명 내외이고 증상으로는 키가 또래에 비해 작고 피부가 노인처럼 거칠고 탄력이 없다. 탈모가 두드러지고 특징적인 턱과 코 모양을 보이며, 주 사망원인은 노인과 같이 혈관질환인 심장병, 뇌졸증이다. 소아조르증은 19세기 후반 영국의 의사인 허친슨(Jonathan Hutchinson)과 길포드(Hastings Gilford)에 의해 처음 기술되었으나, 이 질환에 대한 의료계의 관심은 21세기에 들어서면서부터다. 미국 브라운 대학병원의 소아과 의사인 고든(Leslie Gordon)은 1998년 자신의 2살짜리 아들인 샘(Sam Berns)이 조로증이라는 희귀질환 진단을 받자 처음에는 어찌할 바를 몰랐다. 의과대학을 다닐 때 그런 병에 대해 들어본 적도 없고, 막상 아이를 위해 백방으로 전문가를 찾고 자료를 조사했으나 헛수고였다. 고든은 마땅한 전문가나 치료법이 없음을 깨닫고 동료의사인 남편과 올케와 함께 1999년  조로증 연구재단(PRF)을 설립하는 일부터 시작하였다.

이후 2003년 미국국립보건원에서 소아조로증을 발현하는 원인 유전자가  1번 염색체의 장완에 위치한 LMNA 유전자임을 밝혀낸 이후 진단도 용이해졌고 동물모델이 가능하게 되어 연구에 활기를 띠게 되었다.
 

또한 만성골수성백혈병과 골수이형성증치료제로 개발되었던 로나파닙(lornafarnib)이란 약제가 조로증에 도움을 줄 것으로 예상되어 2007년부터 조로증 임상시험에 사용되었다. 총 128명의 조로증 환자가 치료군, 비치료군으로 나뉘어 임상에 참여하였다. 그 중 62명이 참여한 치료군에서 비치료군에 비해 3개월에서 2년 6개월까지의 수명연장이 보고되면서 로나파닙(lornafarnib)은 2020년 미국 FDA로부터 조킨비(Zokinvy)라는 이름으로 조로증 희귀질환 치료제로 허가를 받게 되었다. 고든이 아들인 샘도 임상시험에 참여하였고 2014년 17세의 나이로 사망하였다. 그는 2013년 온라인 강연회인 테드(TED)에서 ‘행복한 인생을 위한 나의 철학(My philosophy for a happy life)’이란 강연으로 전 세계 대중으로부터 큰 반향을 얻었다. 샘의 어머니인 고든은 조킨비 시한허가에 대해 그 동안의 노력이 결실을 보았다는 데 기뻐하면서도 이 약제가 완치제가 아니라는 냉정한 현실에 대해 의료계가 직시하고 지속적인 노력이 필요함을 강조하였다.


국내의 경우에도 고든과 샘 모자와 같이 조로증 극복을 위해 뛰고 있는 분들이 있다. 국내 유일한 소아조로증 환자인 홍원기 군과 그의 부친 홍성원 목사 가족이다. 그는 4살 때인 2012년에 소아조로증 진단을 받고 현재는 아빠와 함께 유튜브 ‘욘니와치애’를 운영하고 있다. 갑작스럽게 마주해야 했던 소아조로증이라는 차가운 현실, 치료제도 없고 수명이 20세를 넘기기 힘들다는 막막함과 불안, 마음은 또래와 같은데 신체적 외양이 또래 아이들과 너무 다른데서 오는 외로움과 방황을 지나 이웃과 더불어 이 어려움을 극복해가는 과정이 유튜브 영상에 담겨있다.
 

대개 소아조로증이 진행되면 비알콜올성지방간(NASH)이 오는데 이는 심혈관, 뇌혈관의 이상으로 이어지고 결국 뇌졸증이나 심장병으로 이어져 사망에 이르게 된다. 병의 진행과정은 일반인들의 노화과정에도 나타나는 변화이기 때문에 이러한 측면은 우리 사회가 희귀질환에 대한 관심을 기울이고 재정투입을 해야 할 중대한 이유이다. 현재 우리나라도 희귀질환에 대한 국가적 관심과 분자진단기술의 보급으로 인해 희귀질환 진단율이 높아지고 있는데 새로 진단되어 어찌할 바를 모르고 힘든 시간을 겪는 환우들과 부모들에게 홍원기 군 가족의 메시지는 위로와 희망을 전달하고 있다.