- 6¿ù1~2ÀÏ, 2023³â ´ëÇÑÁø´ÜÀ¯ÀüÇÐȸ Á¦18Â÷ Á¤±âÇмú´ëȸ ¿·Á
- ÀÌ¿øÀÇ·áÀç´Ü, ¼ÕÁö¿¬ Àü¹®ÀÇ ¹ßÇ¥ µî ´Ù¾çÇÑ ±³·ù ³ª´®
Áö³ 6¿ù1ÀϺÎÅÍ 2ÀϱîÁö ½ºÀ§½º ±×·£µå È£ÅÚ ÄÁº¥¼ÇȦ¿¡¼ ´ëÇÑÁø´ÜÀ¯ÀüÇÐȸ°¡ ÁÖ°üÇÏ´Â Á¦ 18Â÷ Á¤±âÇмú´ëȸ°¡ ÁøÇàµÇ¾ú´Ù.
À̹ø Çмú´ëȸ¿¡¼ ÀÌ¿øÀÇ·áÀç´ÜÀº µÑ°³¯ÀÎ 2ÀÏ, ¼ÕÁö¿¬ ºÎ¿øÀåÀÌ Interpretation of Diagnostic Genomic Testing in Specific Conditions ¼¼¼ÇÀÇ ¿¬Àڷμ FBN1 ¹× LDLR À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ Æǵ¶ ½Ã ClinGen guideline Àû¿ë¿¡ ´ëÇØ ¹ßÇ¥Çϸé¼, º»¿ø¿¡¼ÀÇ Æǵ¶ °æÇèÀ» ¼Ò°³Çß´Ù.
ÀÌ¿øÀÇ·áÀç´ÜÀº ¾ÕÀ¸·Îµµ ´Ù¾çÇÑ ºÐ¾ßÀÇ Çмú´ëȸ¿¡ Âü°¡ÇØ ±³·ù¸¦ È®´ëÇÏ°í ´ë³»¿Ü ½Å·Úµµ¸¦ ³ô¿©³ª°¥ °èȹÀÌ´Ù.