ÀÇ·á¹ýÀÎ ÀÌ¿øÀÇ·áÀç´Ü  

Àç´Ü¼Ò½Ä

Á¦¸ñ Áø´ÜÀ¯ÀüÇÐȸ¼­ ¼ÕÁö¿¬ºÎ¿øÀå ¹ßÇ¥
÷ºÎÆÄÀÏ ÀÛ¼ºÀÏ 2023-06-09

´ëÇÑÁø´ÜÀ¯ÀüÇÐȸ¼­ ¼ÕÁö¿¬ºÎ¿øÀå ¹ßÇ¥ 


- 6¿ù1~2ÀÏ, 2023³â ´ëÇÑÁø´ÜÀ¯ÀüÇÐȸ Á¦18Â÷ Á¤±âÇмú´ëȸ ¿­·Á
- ÀÌ¿øÀÇ·áÀç´Ü, ¼ÕÁö¿¬ Àü¹®ÀÇ ¹ßÇ¥ µî ´Ù¾çÇÑ ±³·ù ³ª´®

Áö³­ 6¿ù1ÀϺÎÅÍ 2ÀϱîÁö ½ºÀ§½º ±×·£µå È£ÅÚ ÄÁº¥¼ÇȦ¿¡¼­ ´ëÇÑÁø´ÜÀ¯ÀüÇÐȸ°¡ ÁÖ°üÇÏ´Â Á¦ 18Â÷ Á¤±âÇмú´ëȸ°¡ ÁøÇàµÇ¾ú´Ù. 

À̹ø Çмú´ëȸ¿¡¼­ ÀÌ¿øÀÇ·áÀç´ÜÀº µÑ°³¯ÀÎ 2ÀÏ, ¼ÕÁö¿¬ ºÎ¿øÀåÀÌ Interpretation of Diagnostic Genomic Testing in Specific Conditions ¼¼¼ÇÀÇ ¿¬Àڷμ­  FBN1 ¹× LDLR À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ Æǵ¶ ½Ã ClinGen guideline Àû¿ë¿¡ ´ëÇØ ¹ßÇ¥Çϸ鼭, º»¿ø¿¡¼­ÀÇ Æǵ¶ °æÇèÀ» ¼Ò°³Çß´Ù. 

ÀÌ¿øÀÇ·áÀç´ÜÀº ¾ÕÀ¸·Îµµ ´Ù¾çÇÑ ºÐ¾ßÀÇ Çмú´ëȸ¿¡ Âü°¡ÇØ ±³·ù¸¦ È®´ëÇÏ°í ´ë³»¿Ü ½Å·Úµµ¸¦ ³ô¿©³ª°¥ °èȹÀÌ´Ù.