의료법인 이원의료재단

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EDTA tube
첨가제	K2 EDTA
해당검사	CBC, ABO, Rh, ABO Subtyping, Diff Count, Eosinophil Count, ESR, DAT,Du test, Reti, Malaria, HbAIc, PB morphology
검체량	3mL
보관	용기: 실온, 채혈 후 냉장
참고사항	채혈 후 항응고제와 충분히 혼합

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유전성 난청 유전자검사(급여)

검사분야: 분자유전검사
: 유전성(germline) 유전자 검사

검사코드: H0730

분류번호: 나580나(1)주
보험코드: C1581016Z

검사방법: Real-time PCR

검사일: 월-금
소요일: 3일

*토, 일, 공휴일 미포함

검사수가: ￦101,990

*질가산료를 포함하지 않습니다.

검체종류	WB(EDTA)	EDTA tube
검체량	3mL
검체보관	냉장
검체안정성	실온: 1일 냉장: 7일
참고치
임상적의의	선천성 난청 환자에서 언어발달기 이전에 치료를 시작하지 않으면 어휘력 발달에 현저한 장애가 나타나게 되므로 조기 진단이 중요하다. 이 검사는 유전성 비증후군성 난청(non-syndromic hearing loss)의 원인이 되는 GJB2, SLC26A4, TMPRSS3, CDH23, MT-RNR1 등 5개 유전자의 11개 변이를 확인할 수 있다. 상염색체 열성 유전성 난청의 경우 한 유전자에서 두 개의 돌연변이가 발견되고 각 변이가 환자 부모에서 각각 발견됨으로써 환자가 compound heterozygote임이 증명되면 확진할 수 있다. 난청 증상이 있는 환자가 한 유전자에서 한 개의 변이만 발견되었으면 해당 유전자의 전체 범위를 확인할 수 있는 sequencing 검사를 고려해야 한다.
주의사항
필수서류	유전자검사동의서분자유전검사의뢰서
최신공문
급여기준	유전성 난청 관련 유전자의 급여기준 [고시 제2020-194호] 1. 나580나(1)주(01) 중합효소연쇄반응-교잡반응- 유전자 다종검사-유전성 난청 관련 유전자의 급여기준은 다음과 같이함. - 다 음 - 가. 선천성 난청이 확진된 경우 나. 중이가 정상이지만 난청이 확진된 유소아 다. 난청을 동반하는 증후군 환자 라. CT, MRI에서 내이 기형이 확진된 경우 마. 원인불명의 진행성 난청 환자 바. 가족 중 유전성 난청이 확인된 환자가 있으며, 동일 질환이 의심되어 실시한 경우 2. 상기 1. 이외 유전성 난청이 의심되어 실시하는 경우에는 「선별급여 지정 및 실시 등에 관한 기준」에 따라 본인부담률을 80%로 적용함. 3. 상기 1. 또는 2.에 해당되지 않는 경우에는 「국민건강보험 요양급여의 기준에 관한 규칙」 [별표2] 비급여대상 제3호가목 본인의 희망에 의한 건강검진에 따라 비급여대상임. (2020.09.01 시행)