| 첨가제 | 여과지 |
|---|---|
| 해당검사 | 신생아대사이상선별검사, 리소좀축적병선별검사, GJB2 mutation |
| 검체량 | 혈액 3홀 이상 |
| 보관 | 실온 |
| 참고사항 | 직사광선을 피하고 습기가 없는 곳에서 수평상태로 건조하여 의뢰 |
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- 검사분야
- 분자유전검사
: 유전성(germline) 유전자 검사
- 검사코드
- H0731
- 분류번호
- 보험코드
- 검사방법
- Real-time PCR
- 검사일
- 월-금
- 소요일
- 3일
*토, 일, 공휴일 미포함
- 검사수가
| 검체종류 |
신생아 대사이상 검사 채혈여지 |
|
|---|---|---|
| 검체량 | 2홀 | |
| 검체보관 | 실온 | |
| 검체안정성 | 실온: 7일 냉장: 7일 냉동: 3개월(-20℃ 이하) |
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| 참고치 | ||
| 임상적의의 | 선천성 난청 환자에서 언어발달기 이전에 치료를 시작하지 않으면 어휘력 발달에 현저한 장애가 나타나게 되므로 조기 진단이 중요하다. 이 검사는 유전성 비증후군성 난청(non-syndromic hearing loss)의 원인이 되는 GJB2, SLC26A4, TMPRSS3, CDH23, MT-RNR1 등 5개 유전자의 11개 변이를 확인할 수 있다. 상염색체 열성 유전성 난청의 경우 한 유전자에서 두 개의 돌연변이가 발견되고 각 변이가 환자 부모에서 각각 발견됨으로써 환자가 compound heterozygote임이 증명되면 확진할 수 있다. 난청 증상이 있는 환자가 한 유전자에서 한 개의 변이만 발견되었으면 해당 유전자의 전체 범위를 확인할 수 있는 sequencing 검사를 고려해야 한다. | |
| 주의사항 | ||
| 필수서류 |
유전자검사동의서 분자유전검사의뢰서
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| 최신공문 | ||