학술자료
| 제목 | "시력교정술 전, TGFBI 유전자검사 필수" | ||
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| 첨부파일 | 작성일 | 2023-05-08 | |
TGFBI 유전자변이 각막이상증은 각막 중심에 혼탁이 발생하여 점차 시력이 저하되는 상염색체 유전질환군을 통칭합니다. 이는 TGFBI (Transforming growth factor) 유전자 돌연변이에 의해 keratoepithelin이 과생산되어 각막층의 유착 및 각막혼탁을 유발하는 질환입니다.
TGFBI 유전자의 유전 형태(동형접합자/이형접합자)에 따라, 시력교정술 등으로 인한 각막에 자극을 주게 될 경우 급격한 시력 저하가 올 수 있습니다.
그러므로 시력교정술 전, TGFBI 유전자 검사가 필요합니다.
그러므로 시력교정술 전, TGFBI 유전자 검사가 필요합니다.
TGFBI 유전자 관련 각막이상증의 종류는 5가지로 분류됩니다.
- 아벨리노 각막이상증(granular Corneal Dystrophy type2)
- 과립형 각막이상증(Granular Corneal Dystrophy type 1)
- 래티스 각막이상증(Lattice Corneal Dystrophy type 1)
- 레이스버클러 각막이상증(Reis-Bucklers Corneal Dystrophy)
- 티엔벤케 각막이상증(Thiel-Behnke Corneal Dystrophy)
-TGFBI mutation (Sequencing)검사는 TGFBI 유전자의 exon 4 및 exon 12에서 각막이상증 5종류 질병 관련 변이 유무를 확인하여 보고합니다.
-TGFBI R124H mutation(Avellino corneal dystrophy) 검사는 아벨리노 각막이상증과 관련 돌연변이(TGFBI 유전자 exon 4번의 124번째 코돈인 CGC가 CAC로 대체) 유무를 확인하여 보고합니다.
[관련검사]