Ãë¾àXÁõÈıº(Fragil X syndrome, FXS)Àº Á¤½ÅÁöü¸¦ ÀÏÀ¸Å°´Â °¡Àå ÈçÇÑ À¯Àü¼º ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ¹ß»ýºóµµ´Â ³²¼º¿¡¼ 1/2,000-4,000¸í, ¿©¼º¿¡¼ 1/4,000-8,000¸íÀ¸·Î,
³²¼ºÀÌ ¿©¼º¿¡ ºñÇØ ¹ßº´·üÀÌ ³ô½À´Ï´Ù.
Ãë¾àXÁõÈıºÀÇ ¿øÀÎÀº X¿°»öü »ó¿¡ Á¸ÀçÇÏ´Â FMR1 À¯ÀüÀÚÀÇ ¿°±â¼¿ÀÇ CGG¶ó´Â ¿°±â¼¿ÀÇ °ú´ÙÇÑ ¹Ýº¹ Áõ°¡ÀÔ´Ï´Ù. CGG ¿°±â¼¿ÀÇ ¹Ýº¹ Ƚ¼ö´Â Á¤»óÀûÀ¸·Î 44ȸ
¹Ì¸¸À̳ª, À̺¸´Ù Áõ°¡ÇÒ °æ¿ì ¹Ýº¹ Ƚ¼ö¿¡ µû¶ó ºÒ¿ÏÀü µ¹¿¬º¯ÀÌ(Premutation), ¿ÏÀü µ¹¿¬º¯ÀÌ(Full mutation)À¸·Î ±¸ºÐÇÕ´Ï´Ù.
¿ÏÀü µ¹¿¬º¯ÀÌÀÏ °æ¿ì, ³²¼ºÀº ´ëºÎºÐ¿¡¼ Á¤½ÅÁöü ¾ç»óÀ» º¸ÀÌ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ¿©¼ºÀº ÀϺο¡¼´Â Áõ»óÀÌ ¹ßÇöµÇ°í ±× ¿Ü¿¡´Â º¸ÀÎÀÚ·Î Áõ»óÀº ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê°í Àڳ࿡°Ô À¯ÀüµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ºÒ¿ÏÀü µ¹¿¬º¯À̸¦ °¡Áø ¿©¼º¿¡¼´Â Ãë¾àXÁõÈıºÀº ¾Æ´Ï³ª Á¶±âÆó°æ, ¿îµ¿½ÇÁ¶ÁõÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, À¯ÀüµÇ¸é¼ ¹Ýº¹È½¼ö°¡ Áõ°¡ÇÏ¿© Àڳడ Ãë¾àXÁõÈıºÀÌ ¹ßº´ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. µû¶ó¼, Á¤»óÀûÀÎ ºÎ¸ð¿¡¼µµ Àڳడ Ãë¾àXÁõÈıºÀÌ ¹ßº´ÇÒ ¼ö Àֱ⠶§¹®¿¡ ÀÓ½ÅÀ» °èȹ ÁßÀÎ ºÎ¸ð ¶Ç´Â ÀӽŠÃʱ⿡ ¹Ì¸® °Ë»ç¸¦ ÁøÇà
ÇÏ¿© È®ÀÎÀ» ±ÇÀåÇÕ´Ï´Ù.
ÀÌ¿øÀÇ·áÀç´Ü¿¡¼´Â Ãë¾àXÁõÈıºÀ» È®ÀÎÇϱâ À§ÇØ FMR1 »ï¿°±â ¹Ýº¹(Fragile X)°Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. FMR1 »ï¿°±â ¹Ýº¹(Fragile X)°Ë»ç´Â Á¶±â¿¡ À¯ÀüÀÚ ÀÌ»ó ¿©ºÎ¸¦ È®ÀÎÇÏ¿© ÃßÀû°üÂû ¶Ç´Â Ãß°¡°Ë»ç¸¦ ÁøÇàÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï µµ¿òÀ» ÁÙ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[°ü·Ã°Ë»ç]