학술자료
| 제목 | '취약X증후군', 임신을 준비 중인 예비 부모 및 초기 임산부의 필수 확인 | ||
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| 첨부파일 | 작성일 | 2023-12-15 | |
취약X증후군(Fragil X syndrome, FXS)은 정신지체를 일으키는 가장 흔한 유전성 질환입니다. 발생빈도는 남성에서 1/2,000-4,000명, 여성에서 1/4,000-8,000명으로,
남성이 여성에 비해 발병률이 높습니다.
취약X증후군의 원인은 X염색체 상에 존재하는 FMR1 유전자의 염기서열의 CGG라는 염기서열의 과다한 반복 증가입니다. CGG 염기서열의 반복 횟수는 정상적으로 44회
미만이나, 이보다 증가할 경우 반복 횟수에 따라 불완전 돌연변이(Premutation), 완전 돌연변이(Full mutation)으로 구분합니다.
미만이나, 이보다 증가할 경우 반복 횟수에 따라 불완전 돌연변이(Premutation), 완전 돌연변이(Full mutation)으로 구분합니다.
완전 돌연변이일 경우, 남성은 대부분에서 정신지체 양상을 보이는 경우가 많습니다. 그러나 여성은 일부에서는 증상이 발현되고 그 외에는 보인자로 증상은 나타나지 않고 자녀에게 유전될 수 있습니다. 불완전 돌연변이를 가진 여성에서는 취약X증후군은 아니나 조기폐경, 운동실조증이 나타날 수 있으며, 유전되면서 반복횟수가 증가하여 자녀가 취약X증후군이 발병할 수 있습니다. 따라서, 정상적인 부모에서도 자녀가 취약X증후군이 발병할 수 있기 때문에 임신을 계획 중인 부모 또는 임신 초기에 미리 검사를 진행
하여 확인을 권장합니다.
하여 확인을 권장합니다.
이원의료재단에서는 취약X증후군을 확인하기 위해 FMR1 삼염기 반복(Fragile X)검사를 시행하고 있습니다. FMR1 삼염기 반복(Fragile X)검사는 조기에 유전자 이상 여부를 확인하여 추적관찰 또는 추가검사를 진행할 수 있도록 도움을 줄 수 있습니다.
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