학술자료
| 제목 | '혈액여지 채취 한번으로, 선천성 대사이상과 리소좀 축적병 선별을 동시에' | ||
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| 첨부파일 | 작성일 | 2024-03-19 | |
선천성 대사이상 검사는 한번에 70여가지의 선천성 대사이상 여부를 탠덤매스 방법을 이용하여 선별하는 검사로, 2018년 이후로 국가지원으로 시행되고 있습니다. 보건복지부는 2024년 1월부터, 기존 선천성 대사이상 검사에 리소좀 축적병 신생아 선별검사를 통합하여 급여 확대 적용을 고시하였습니다. 이는 기존 선천성 대사이상 검사와 리소좀 축적병의 유병률이 유사한 수준으로 발병하기 때문에, 모든 신생아 대상으로 동 검사가 필요하다는 관련 연구 및 학회의견을 반영한 결과입니다.
리소좀 축적병(Lysosomal Storage Disease, LSD)은 유전성 희귀 질환입니다. 체내 불필요한 물질들을 제거하는 세포 내 소기관인 ‘리소좀’ 관련 특정 효소의 결핍으로, 다양한 증상이 발생하는 질환입니다. 결핍된 효소에 따라 50여 종의 대사질환을 유발할 수 있으며, 파브리병, 폼페병, 고셔병, 뮤코다당증 등이 대표적 질환입니다. 리소좀 축적병은 나이가 들수록 증상이 심해지는 진행성 질환이기 때문에 조기 진단 및 치료가 필요합니다.
선천성 대사이상 선별검사 통합 급여 적용은 아미노산, 유기산, 지방산, 갈락토즈, 갑상선, 성선호르몬, 리소좀 축적병 관련 6종 효소 활성도검사 (GALC, GBA, GLA, GAA, IDUA, ASM)를 모두 포함하여 실시한 경우 산정됩니다.
이원의료재단에서는 기존 선천성 대사이상 검사와 리소좀 축적병 선별검사를 각각 개별 시행하고 추가적으로 통합된 검사를 신설하여 다양한 검사 서비스를 제공하고 있습니다.
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