ÀÇ·á¹ýÀÎ ÀÌ¿øÀÇ·áÀç´Ü

Áø´Ü°Ë»çÀÇÇаú

ÃÖ÷´Ü ÀÚµ¿È­ ½Ã½ºÅÛ°ú ÃàÀûµÈ ³ëÇÏ¿ì·Î ½Å¼ÓÇÏ°í Á¤È®ÇÑ °Ë»ç¸¦ ¼öÇàÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.

ºÎ¼­¼Ò°³

Áø´Ü°Ë»çÀÇÇаú

Áø´Ü°Ë»çÀÇÇаú´Â Á¤È®ÇÑ Áø´ÜÀ» À§ÇØ È¯ÀÚÀÇ Ç÷¾×, ¼Òº¯, ü¾× µîÀÇ °Ëü¸¦ ÀÌ¿ëÇÑ ¿©·¯ °Ë»ç¸¦
½ÃÇàÇÏ°í Æǵ¶ÇÏ¿© Áúº´ÀÇ Áø´Ü ¹× °¨º°, Áߵ ¹× °æ°ú µîÀ» ÆľÇÇÏ¿© ÀÇ·áÁøÀÇ Ä¡·á¹æÇâ °áÁ¤
¹× ¿¹ÈÄ ÆÇÁ¤¿¡ ¸Å¿ì Áß¿äÇÑ ¿ªÇÒÀ» ´ã´çÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.

Áø´Ü°Ë»çÀÇÇаúÀÇ Àü¹® ÀÇ·áÁø°ú ¿À·£ ÀÓ»ó°Ë»ç ³ëÇϿ츦 Áö´Ñ Àü¹®ÀηÂÀ¸·Î ±¸¼ºµÈ °Ë»ç½ÇÀº
°¢Á¾ °Ë»ç ¾÷¹«¸¦ ºü¸£°í Á¤È®ÇÏ°Ô ¼öÇàÇÏ°í ÀÖÀ¸¸ç, 24½Ã°£ ¿î¿µÇÏ¿© ½Å¼ÓÇÏ°Ô °á°ú¸¦ º¸°íÇÏ¿© µå¸³´Ï´Ù.

ÀÚµ¿È­ °Ë»ç

ÀÌ¿øÀÇ ÀÚµ¿È­ °Ë»ç´Â ÃÖ½ÅÀÇ ÀÚµ¿È­ ¶óÀÎÀ» ±¸ÃàÇÏ¿© °Ë»ç½Ç µµÂøÇÏ´Â
¼ø°£ºÎÅÍ ÀÓ»óÀÇ¿¡°Ô º¸°íµÇ°í, °Ëüº¸°ü ³ÃÀå°í¿¡ ÀÔ°íµÇ´Â ½ÃÁ¡±îÁöÀÇ
Àü °úÁ¤À» Æ÷ÇÔÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î 24½Ã°£ ¿î¿µµÇ¾î ½Å¼ÓÇÑ °Ë»çº¸°í¸¦ ÇÒ ¼ö
ÀÖ½À´Ï´Ù.

ÀÓ»óÈ­ÇÐ °Ë»ç

Ç÷¾×, ¼Òº¯, ü¾×À» Æ÷ÇÔÇÑ ´Ù¾çÇÑ °Ëü¿¡¼­ °¢Á¾ È­ÇÐ ¼ººÐÀ» ºÐ¼®ÇÕ´Ï´Ù.
ÃÖ½ÅÀÇ ÀÚµ¿È­Çкм®±â µµÀÔ°ú ¾ö°ÝÇÑ Á¤µµ°ü¸®¸¦ ÅëÇØ º¸´Ù ½Å¼ÓÇÏ°í
Á¤¹ÐÇÑ °á°ú¸¦ Á¦°øÇÕ´Ï´Ù.

°£±â´É / ½ÅÀå±â´É / ÀüÇØÁú / ´ç´¢ / ÁöÁú / ¾à¹°³óµµ / Ư¼ö´Ü¹é
¿äÈ­ÇÐ °Ë»ç

¿ä°Ë»ç´Â ¼Òº¯ÀÇ ¹°¸®Àû, È­ÇÐÀû ¼º»óÀ» ÃøÁ¤ÇÏ°í Çö¹Ì°æÀû °üÂûÀ» ÅëÇØ
½ÅÀå ¹× ¿ä·Î°è ÁúȯÀÇ Áø´Ü°ú ³»ºÐºñ ¹× Àü½Å¼º ÁúȯÀÇ Áø´Ü¿¡µµ µµ¿òÀ»
ÁÖ´Â Áß¿äÇÑ °Ë»çÀÔ´Ï´Ù. ÀüÀÚµ¿È­ ¿ä°Ë»ç ÅëÇÕÀåºñ¸¦ µµÀÔÇÏ¿© ½Å·Ú¼º
ÀÖ´Â °á°ú¸¦ Á¦°øÇÕ´Ï´Ù.

¿äÀϹݰ˻ç / ¿äħ»çÇö¹Ì°æ°Ë»ç
¸é¿ªÇÐ °Ë»ç

¼Ò·®ÀÇ °Ëü·Î Ç׿ø-Ç×ü ¹ÝÀÀÀ» ÀÌ¿ëÇÏ¿© È£¸£¸ó Á¤·®°Ë»ç, Á¾¾ç Ç¥ÁöÀÚ
°Ë»ç, °¨¿°¼º ÁúȯÀÇ Ç÷ûÇÐÀû °Ë»ç µîÀ» ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù. °Ë»ç½Ç ÀüÀÚµ¿È­
½Ã½ºÅÛÀ» ÅëÇØ ´ëºÎºÐÀÇ °Ë»ç°¡ ¿Ï·áµÇ¸ç ´ÙÀ½³¯ ¿ÀÀü 8½Ã±îÁö º¸°íµË´Ï´Ù.

È£¸£¸óÁ¤·® / ¹ÙÀÌ·¯½º Ç÷ûÇÐ / ¸Åµ¶ / °¨¿°¼ºÁúȯ / Á¾¾çÇ¥ÁöÀÚ
Ç÷¾×Çа˻ç

Áø´ÜÇ÷¾×ºÎ´Â ºóÇ÷, Ç÷¾×Á¾¾ç µî Ç÷¾×ÁúȯÀÇ ÇʼöÀûÀÎ °Ë»ç¸¦ ¼öÇàÇÏ°í
ÀÖÀ¸¸ç, Ç÷¾×ÀÀ°í ¹× ¼öÇ÷°ü·Ã °Ë»ç¸¦ ¼öÇàÇÕ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ´çÈ­Ç÷»ö¼Ò°Ë»ç´Â
NGSP Level 1À» À¯ÁöÇÏ¿© Á¤È®ÇÑ °Ë»ç°á°ú¸¦ °ËÁõ ¹Þ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.

ÀϹÝÇ÷¾×°Ë»ç / Ç÷¾×ÀÀ°í°Ë»ç / ¼öÇ÷°ü·Ã°Ë»ç
¹Ì»ý¹°ÇÐ °Ë»ç

°¨¿°º´ ȯÀÚÀÇ ½Å¼ÓÇÏ°í Á¤È®ÇÑ Áø´Ü°ú Ä¡·á¸¦ ¸ñÀûÀ¸·Î ¹Ì»ý¹° ¹è¾ç,
µ¿Á¤ °Ë»ç, Ç×±ÕÁ¦ °¨¼ö¼º °Ë»ç µîÀ» ½ÃÇàÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. °Ë»ç½Ç ¾ÈÀü°ú
°Ëü ¿À¿° ¹æÁö¸¦ À§ÇØ À½¾Ð ½Ã¼³, ´Üµ¶ ¹è±â, ÀÌÁß¹®À» °®Ãá µ¶¸³µÈ
°ø°£À» º¸À¯ÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.

ÀϹݹ̻ý¹°°Ë»ç / ¹ÙÀÌ·¯½º¹è¾ç°Ë»ç / °áÇÙ±Õ ¹è¾ç, µ¿Á¤°Ë»ç / Áø±Õ°Ë»ç /
±â»ýÃæ°Ë»ç
Ư¼öÈ­ÇÐ °Ë»ç

ÀÌÁßÁú·®ºÐ¼®±â¸¦ ÀÌ¿ëÇÑ ¼±Ãµ¼º ´ë»çÀÌ»ó ¼±º°°Ë»ç, ¾Æ¹Ì³ë»ê ¹× À¯±â»ê
ºÐ¼® µî ´ë»ç »ê¹° ºÐ¼®À» ½ÃÇàÇϸç, Áß±Ý¼Ó ºÐ¼®, ´Ü¹éÁú ºÐȹ ¹× µ¿Á¾ È¿¼Ò
ºÐ¼®°ú »êÀü ±âÇü¾Æ ¼±º°°Ë»ç µîÀ» ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù.

´ë»çüºÐ¼® / Á߱ݼӺм® / »êÀü°Ë»ç / Àü±â¿µµ¿
Ư¼ö¸é¿ª °Ë»ç

Ç׿ø-Ç×ü ¹ÝÀÀÀ» ÀÌ¿ëÇÏ¿© Ç÷¾×À̳ª ü¾× °Ëü·Î ÀÚ°¡¸é¿ªÁúȯ°Ë»ç,
Àẹ°áÇÙ°Ë»ç, ¾Ë·¯ÁöÆгΠ°Ë»ç µî ´Ù¾çÇÑ Æ¯¼ö¸é¿ª °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù.

Àẹ°áÇÙ°Ë»ç / ÀÚ°¡Ç×ü°Ë»ç / Çѱ¹Çü ¾Ë·¯ÁöÆгΰ˻ç
ÇÙÀÇÇÐ °Ë»ç

¿ì¸®³ª¶ó ÃÖÃÊ·Î ÇÙÀÇÇÐ °Ë»ç¸¦ ½ÃÀÛÇÑ ÀÌ¿øÀÇ·áÀç´ÜÀº ¹æ»ç¼ºµ¿À§¿ø¼Ò·Î
Ç¥ÁöµÈ Ç׿ø-Ç×ü ¹ÝÀÀÀ» ÀÌ¿ëÇÏ¿© ³»ºÐºñ Áø´Ü°Ë»ç¸¦ Æ÷ÇÔÇÑ ´Ù¾çÇÑ
Ç׸ñÀÇ °Ë»ç¸¦ ½Ç½ÃÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ¹æ»ç¼±¾ÈÀü°ü¸®ÀÚ¿Í °íµµ·Î Àü¹®È­ µÈ
ÀηÂÀÌ ¿ì¼öÇÑ Áú°ü¸®¸¦ ½ÃÇàÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.

È£¸£¸ó Ư¼ö°Ë»ç / Á¾¾ç Ư¼ö°Ë»ç / °©»ó¼±Áúȯ Ư¼ö°Ë»ç
ºÐÀÚÁø´Ü °Ë»ç

ÀÌ¿øÀÇ·áÀç´ÜÀÇ ºÐÀÚÁø´Ü °Ë»ç½ÇÀº À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¿¡ ƯȭµÈ ½Ã¼³°ú ÃֽŠºÐ¼®
Àåºñ¸¦ °®Ãß°í ÀÖ½À´Ï´Ù. °íµµ·Î Àü¹®È­µÈ ÀηÂÀÌ ¿ì¼öÇÑ Áú°ü¸® ÇÏ¿¡ °¢Á¾
°¨¿°Áúȯ, À¯ÀüÁúȯ ¹× ¾Ï °ü·Ã À¯ÀüÀڰ˻縦 ½Ç½ÃÇÏ¿© Á¤È®ÇÏ°í ½Å¼ÓÇÏ°Ô
°á°ú¸¦ º¸°íÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.

PCR / Real-time PCR / Sequencing / Next-Generation Sequencing
¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐ °Ë»ç

Ç÷¾×À̳ª ¾ç¼ö, °ñ¼ö, Á¶Á÷ µî¿¡¼­ ¿°»öü ÇÙÇüÀ» ºÐ¼®ÇÏ¿© ´Ù¿îÁõÈıº µîÀÇ
¼±Ãµ¼º À¯ÀüÁúȯ°ú Ç÷¾×Á¾¾ç µî¿¡¼­ ÈÄõ¼º À¯ÀüÁúȯÀ» ã¾Æ³»´Â
°Ë»çºÐ¾ßÀÔ´Ï´Ù.

¿°»öü(Ç÷¾×, ¾ç¼ö, °ñ¼ö, ±âŸ) / FISH
À¯¼¼Æ÷ºÐ¼® °Ë»ç

¸²ÇÁ±¸ ¾ÆÇü °Ë»ç, Ç÷¼ÒÆÇ Ç×ü °Ë»ç, ¹ßÀÛ¼º¾ß°£Ç÷»ö¼Ò´¢(PNH) °Ë»ç,
½Ã½Å°æ ô¼ö¿°ÀÇ Áø´Ü°ú ÃßÀû °üÂû¿¡ »ç¿ëµÇ´Â Anti-Aquaporin-4 Antibody(AQP4 Ab) °Ë»ç¸¦ À¯¼¼Æ÷ºÐ¼®À» ÅëÇØ ½ÃÇàÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.

¸²ÇÁ±¸¾ÆÇü°Ë»ç / PNH°Ë»ç / Ç×Ç÷¼ÒÆÇ Ç×ü°Ë»ç / Aquaporin-4
Antibody°Ë»ç