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FMR1 삼염기 반복(Fragile X)

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검사분야

분자유전검사
: 유전성(germline) 유전자 검사

검사코드

A6545

분류번호

나580나(2)(나)

보험코드

C5803126Z

검사방법

PCR-Fragment analysis

검사일

월-금

소요일

2일

검사수가

￦117,230

*질가산료를 포함하지 않습니다.

검체종류	WB(EDTA) 양수 (AF)	EDTA tube
검체량	3mL
검체보관	냉장
검체안정성	실온: 1일 냉장: 7일
참고치
임상적의의	Fragile X 증후군은 X 염색체 상의 FMR1 유전자 내의 CGG 반복횟수가 과도하게 증가하는 삼염기 반복질환으로, 지능저하, 자폐, 학습장애 등의 증상을 보이는 질환이다. Full mutation (>200회)이 있는 남성은 대부분 이 질환으로 인한 정신지체나 행동장애를 나타내며, 여성은 남자에 비해 증상이 심하지 않고 절반 정도에서 지능장애 및 임상양상을 나타낸다. 세대가 거듭될수록 반복횟수가 증가하고 표현형이 심해지는 양상을 보인다. 또한 Premutation carrier (55-200회) 여성은 FXPOI (fragile x associated premature ovarian insufficiency)나 FXTAS (fragile x associated tremor/ataxia syndrome)가 발생할 위험이 있으므로 추적관찰이 필요하다.
주의사항
필수서류	유전자검사동의서분자유전검사의뢰서
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