의료법인 이원의료재단
구강점막세포 전용용기
첨가제 글리세린
해당검사 Avellino corneal dystrophy mutation (TGFBI)
검체량 oral mucosal cell
보관 용기: 실온, 채취 후: 냉장
참고사항 구강점막 세포는 아벨리노검사 전용용기에 채취하여 의뢰

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TGFBI mutation (Sequencing)

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검사분야
분자유전검사
: 유전성(germline) 유전자 검사
검사코드
A6629
분류번호
나580다(1)
보험코드
C5806336Z
검사방법
Sequencing
검사일
월-금
소요일
4일
검사수가
￦183,290

*질가산료를 포함하지 않습니다.
검체종류

구강점막세포 전용용기
검체량
검체보관 냉장
검체안정성 실온: 1일
냉장: 3일
참고치 Negative
임상적의의 유전성 각막이상증은 각막 혼탁이 발생하여 시력이 저하되는 유전질환을 통칭한다. 이 검사는 TGFBI 유전자의 exon 4 및 12의 변이 유무를 확인할 수 있으며, 이와 관련된 질환 유형과 해당 변이 부위는 다음과 같다: Avellino type: c.371G>A (p.Arg124His), Lattice type: c.370C>T (p.Arg124Cys), Reis-Bucklers type: c.371G>T (p.Arg124Leu), Groenouw type Ⅰ: c.1663C>T (p.Arg555Trp), Thiel-Behnke type: c.1664G>A (p.Arg555Gln). 질병관련 변이가 검출된 경우 동형 또는 이형접합체 여부에 따라 발병 시기와 중증도에 차이가 있으며, 환자와 가족에 대한 유전상담이 필요하다.
주의사항
필수서류 유전자검사동의서분자유전검사의뢰서
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