| 첨가제 | 글리세린 |
|---|---|
| 해당검사 | Avellino corneal dystrophy mutation (TGFBI) |
| 검체량 | oral mucosal cell |
| 보관 | 용기: 실온, 채취 후: 냉장 |
| 참고사항 | 구강점막 세포는 아벨리노검사 전용용기에 채취하여 의뢰 |
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- 검사분야
- 분자유전검사
: 유전성(germline) 유전자 검사
- 검사코드
- D6999
- 분류번호
- 나580나(1)
- 보험코드
- C5801096Z
- 검사방법
- PCR-hybridization
- 검사일
- 월-토
- 소요일
- 1일
- 검사수가
-
￦66,630
*질가산료를 포함하지 않습니다.
| 검체종류 |
구강점막세포 전용용기 |
|
|---|---|---|
| 검체량 | ||
| 검체보관 | 냉장 | |
| 검체안정성 | 냉장: 3일 | |
| 참고치 | ||
| 임상적의의 | 아벨리노 각막이상증(Avellino Corneal Dystrophy, granular corneal dystrophy type II)은 TGFBI 유전자 exon 4번의 124번째 코돈인 CGC (Arg)가 CAC (His)로 대체되는 돌연변이가 원인으로, 상염색체 우성으로 유전된다. TGFBI Arg124His 변이 동형접합자(A/A)는 3세부터 증상이 나타나서 유년기에 급격한 시력저하로 진행되며, 이형접합자(G/A)는 진행이 더디지만 시력교정 레이저 수술을 받게 되는 경우 각막 혼탁이 급격히 진행되어 시력저하가 초래된다. | |
| 주의사항 | ||
| 필수서류 |
유전자검사동의서 분자유전검사의뢰서
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| 최신공문 | ||