의료법인 이원의료재단
EDTA tube
첨가제 K2 EDTA
해당검사 CBC, ABO, Rh, ABO Subtyping, Diff Count, Eosinophil Count, ESR, DAT,Du test, Reti, Malaria, HbAIc, PB morphology
검체량 3mL
보관 용기: 실온, 채혈 후 냉장
참고사항 채혈 후 항응고제와 충분히 혼합

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TPMT Major polymorphism

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검사분야
분자유전검사
: 유전성(germline) 유전자 검사
검사코드
H00791
분류번호
나580다(1)
보험코드
C5806356Z
검사방법
Sequencing
검사일
월-금
소요일
7일
검사수가
￦183,290

*질가산료를 포함하지 않습니다.
검체종류

EDTA tube
검체량 4mL
검체보관 냉장
검체안정성 실온: 1일
냉장: 7일
참고치
임상적의의 Thiopurine methyltransferase (TPMT)는 azathioprine, 6-mercaptopurine, thioguanine의 s-methylation에 관여하는 효소로서, 이 효소를 생성하는 TPMT 유전자의 유전형(genotype)에 따라 효소활성도가 결정된다. TPMT 효소의 대사능이 저하되는 변이형을 가진 환자에서 상기 약제 투약 시 myelosuppression, leukopenia 등 약제 독성이 흔하므로 감량 투약이 필요하다. 이 검사는 한국인에서 보고된 변이 유전형인 *3C, *6, *16, *32 및 *38을 검출할 수 있으며, 검사 대상 영역에 변이가 없으면 *1/*1로 판정한다. 한국인의 TPMT*1, *3C, *6 allele 빈도는 각각 98.2%, 1.4%, 0.2%이다.

-검사범위: Exon 4, 6, 7, and 9
-검출가능 유전형: 한국인 변이형 5종을 포함한 28종(활성저하 변이형 8종 포함)
-Coverage: 한국인의 ~100%, 전세계인의 99.9%
주의사항 환자 본인이 외국인이거나 직계 존속이 외국인인 경우 별도 문의 필요
필수서류 유전자검사동의서분자유전검사의뢰서
최신공문
급여기준 TPMT Gene 검사의 급여기준 [고시 제2020-135호]

1. 나580나(1) 유전성 유전자검사-중합효소연쇄반응-확장-중합효소연쇄반응-교잡반응 [TPMT Gene], 나580다(1) 유전성 유전자검사-염기서열분석-염기서열반응 
Sequencing Reaction 10회 이하 [TPMT Gene], 나580다(2)유전성 유전자검사-염기서열분석-염기서열반응 Sequencing Reaction 10회 초과 20회 이하 [TPMT Gene]은 Thiopurine 제제 투약 중 심한 골수억제 등 약제 부작용이 의심되어 유전변이를 확인하기 위해 실시한 경우 요양급여를 인정함.

2. Thiopurine 제제 투약 계획이 있는 환자 중 상기 1. 이외 실시하는 경우에는 「선별급여 지정 및 실시 등에 관한 기준」에 따라 본인부담률을 80%로 적용함.

(2020.7.1. 시행)

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