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RNF213 R4810K (Sequencing)

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검사분야

분자유전검사
: 유전성(germline) 유전자 검사

검사코드

H0547

분류번호

나580다(1)

보험코드

C5806296Z

검사방법

Sequencing

검사일

월-금

소요일

7일

*토, 일, 공휴일 미포함

검사수가

￦184,270

*질가산료를 포함하지 않습니다.

검체종류	WB(EDTA)	EDTA tube
검체량	4mL
검체보관	냉장
검체안정성	실온: 1일 냉장: 7일
참고치
임상적의의	모야모야병(Moyamoya disease)은 양측 내경동맥의 협착 및 비정상 우회 혈관을 보이는 대뇌 혈관질환으로, 이 질환의 환자는 일과성 허혈발작, 뇌경색, 우회혈관 파열에 의한 뇌출혈 위험에 노출된다. 이는 여러 요인의 영향을 받는 다인성 질환으로, RNF213은 이 질환과 관련된 다양한 유전자 중 하나로서 incomplete penetrance를 보인다. 이 검사는 한국, 중국, 일본 등 동아시아 지역의 모야모야병 환자에서 founder 변이로 알려진 RNF213 c.14429G>A (p.Arg4810Lys) 위치의 germline 염기서열을 분석한다.
주의사항
필수서류	유전자검사동의서분자유전검사의뢰서
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