| 첨가제 | 여과지 |
|---|---|
| 해당검사 | 신생아대사이상선별검사, 리소좀축적병선별검사, GJB2 mutation |
| 검체량 | 혈액 3홀 이상 |
| 보관 | 실온 |
| 참고사항 | 직사광선을 피하고 습기가 없는 곳에서 수평상태로 건조하여 의뢰 |
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- 검사분야
- 특수화학검사
: 리소좀축적병 검사
- 검사코드
- M8100
- 분류번호
- 누519주3
- 보험코드
- D5192006Z
- 검사방법
- LC-MS/MS
- 검사일
- 월-금
- 소요일
- 3일
*토, 일, 공휴일 미포함
- 검사수가
-
￦47,550
*질가산료를 포함하지 않습니다.
| 검체종류 |
신생아 대사이상 검사 채혈여지 |
|
|---|---|---|
| 검체량 | 4홀 | |
| 검체보관 | 실온 | |
| 검체안정성 | 실온: 7일 냉장: 8주 냉동: 8주 |
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| 참고치 | ||
| 임상적의의 | 리소좀축적병(Lysosomal Storage Disease,LDS)은 유전적변이로 인해 리소좀내 여러 가수분해효소가 결핍되거나 활성화 되지 않아 중간 대사물질이 축적되는 유전성 대사질환을 총칭한다. 리소좀축적병 의심환자, 리소좀축적병 가족력이 있는 환자를 대상으로 리소좀축적병(크라베병, 고셔병, 파브리병, 폼페병, 헐러병, 니만-픽병(A/B))의 선별을 위한 검사이다. |
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| 주의사항 | ||
| 필수서류 | ||
| 최신공문 | 공문2024-002호(검사정보 변경 안내) |
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