| 첨가제 | 여과지 |
|---|---|
| 해당검사 | 신생아대사이상선별검사, 리소좀축적병선별검사, GJB2 mutation |
| 검체량 | 혈액 3홀 이상 |
| 보관 | 실온 |
| 참고사항 | 직사광선을 피하고 습기가 없는 곳에서 수평상태로 건조하여 의뢰 |
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- 검사분야
- 특수화학검사
: 리소좀축적병 검사
- 검사코드
- M8100
- 분류번호
- 누519주3
- 보험코드
- D5192006Z
- 검사방법
- LC-MS/MS
- 검사일
- 월-금
- 소요일
- 3일
*토, 일, 공휴일 미포함
- 검사수가
-
￦47,550
*질가산료를 포함하지 않습니다.
| 검체종류 |
신생아 대사이상 검사 채혈여지 |
|
|---|---|---|
| 검체량 | 4홀 | |
| 검체보관 | 실온 | |
| 검체안정성 | 실온: 7일 냉장: 8주 냉동: 8주 |
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| 참고치 | ||
| 임상적의의 | 리소좀축적병(Lysosomal Storage Disease,LDS)은 유전적변이로 인해 리소좀내 여러 가수분해효소가 결핍되거나 활성화 되지 않아 중간 대사물질이 축적되는 유전성 대사질환을 총칭한다. 리소좀축적병 의심환자, 리소좀축적병 가족력이 있는 환자를 대상으로 리소좀축적병(크라베병, 고셔병, 파브리병, 폼페병, 헐러병, 니만-픽병(A/B))의 선별을 위한 검사이다. |
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| 주의사항 | ||
| 필수서류 | ||
| 최신공문 | 공문2024-002호(검사정보 변경 안내) |
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| 급여기준 | 선천성 대사이상 검사(선별)의 급여기준 [고시 제2025-133호] 1. 선천성 대사이상 질환의 조기 진단을 위하여 시행하는 선별검사로 다음의 경우 요양급여를 인정하며 누519주1의 소정점수를 산정함. - 다 음 - 신생아의 경우 1회 인정. 단, 조산아 또는 저체중 출생아에 대하여 의사의 판단에 따라 실시한 경우 1회 추가 인정. 2. 의사의 판단 하에 다음 각 목의 어느 하나에 해당하여 실시한 경우에도 요양급여를 인정하며 누519주2 또는 누519주3의 소정점수를 산정함. - 다 음 - 가. 위 1.의 검사 결과 이상 소견이 있어 추가 검사가 필요한 경우 나. 대사이상 질환자(의심자 포함)의 응급상황 등 환자 상태를 고려하여 필요한 경우 3. 단, 누519주1은 누519주2 또는 누519주3과 동시에 실시하지 않음. (2025.7.1 시행) |
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