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선천성대사이상+LSD6종

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검사분야

:

검사코드

M8700

분류번호

누519주1

보험코드

D5190006Z

검사방법

LC-MS/MS & FIA

검사일

월-금

소요일

3일

검사수가

￦156,070

*질가산료를 포함하지 않습니다.

검체종류	혈액여지	신생아 대사이상 검사 채혈여지
검체량	4홀
검체보관	실온
검체안정성
참고치
임상적의의	1) 내분비질환(2종)   - 선천성 갑상선 기능저하는 뇌발육에 영향을 주어 지능저하, 정신박약,     선천성 부신기능저하는 성장부진, 갑작스런 쇼크사 등 2) 탄수화물대사이상(1종)   - 갈락토스대사이상 시 간기능장애, 백내장, 실명 초래 등 3) 아미노산대사질환(31종)   - 모발색의 이상, 정신지체 유발, 실명 등 4) 유기산대사질환(19종)   - 성장부진, 비정상적인 머리성장, 체내 산·염기의 불균형, 발달 지연, 경련성 질환,     정신지체 등 5) 지방산대사질환(16종)   - 심근증의 원인, 불명의 돌연사 등 6) 퓨린대사이상(1종)   - 성장부진, 폐렴 등 7) 퍼옥시좀질환(1종)   - 신경퇴행성, 하반신마비 등 8) 리소좀축적병(Lysosomal Storage Disease, LSD)   - 유전적변이로 인해 리소좀내 여러 가수분해효소가 결핍되거나 활성화 되지 않아 중간 대사물질이     축적되는 유전성 대사질환을 총칭   - 크라베병, 고셔병, 파브리병, 폼페병, 헐러병, 니만-픽병(A/B)의 선별검사
주의사항	1) 혈액여지를 사용하여 생후 2~7일 사이에 모유 또는 우유를 충분히 섭취시킨 후 채혈하고, 여지에 표시된 원의 앞, 뒷면이 모두 빨갛게 보이도록 충분히 묻혀, 완전히 말린 후 의뢰한다. 2) 모유 또는 우유 섭취량이 부족한 미숙아의 경우 1주일 후 재검 필요 3) 채혈 후 3일 이내 의뢰 불가 시 냉장 또는 냉동 보관
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