이원의료재단

차세대 염기서열분석 기반 유전자 패널검사 (Next Generation Sequencing (NGS) Technology base Genetic Panel Test) 는 「선별급여 지정 및 실시 등에 관한 기준」별표3에 따라 승인된 요양기관에서 실시한 경우 다음과 같이 인정함

- 다   음 -

가. 급여대상 질환 및 필수유전자
 1) 급여 대상 질환은 아래와 같고 필수유전자가 지정된 경우 유전자 패널에 반드시 포함하여 구성하고 실시하여야 함.
     
          급여 대상 질환                            필수유전자
    -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
     - 유전성 망막색소변성* : PRPF31, RHO, RP1, RP2, USH2A, PRPH2, RPGR
    -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
     - 유전성 난청* : GJB2, POU3F4, SLC26A4, TECTA
    -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
     - 샤르코마리투스병* : GJB1, MFN2, MPZ, PMP22
    -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
     - 상기 세가지(*) 질환을 제외한 유전성 질환 : 없음
    -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
     - 고형암 : HER2, EGFR, ALK, KRAS, NRAS, BRAF, BRCA1, BRCA2, KIT, PDGFRA, IDH1, IDH2, MYC(C-myc), N-myc(MYCN)
    -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
     - 형질세포종 : NRAS, KRAS, TP53
    -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
     - 급성 골수성 백혈병 : CEBPA, FLT3, JAK2, KIT, NPM1, RUNX1, TP53, IDH1, IDH2
    -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
     - 급성림프구성 백혈병 : TP53, RB1, JAK2, NRAS, IKZF1
    -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
     - 골수형성이상, 골수증식종양 : ASXL1, CALR, CSF3R, DNMT3A, JAK2, MPL,  RUNX1, SETBP1, SF3B1, SRSF2, TET2
    -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
     - 악성림프종 : MYD88, BRAF, TP53
    -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

 2) RNA fusion gene 검사 시는 급성백혈병에서만 필수유전자를 아래와 같이 함.
    - ABL1, BCR, CBFB,  ETV6, KMT2A, PML, RARA

나. 수가 산정 방법
 1) 유전성 유전자 검사 
  가) LevelⅠ: 유전자수 2~30개 이거나 유전자 길이가 150kb 이하인 경우
  나) LevelⅡ : 유전자수 31개이상 이거나 유전자 길이가 150kb 초과한 경우로서 유전성 망막색소변성, 유전성 난청, 샤르코마리투스병에 한하여 인정
 2) 비유전성 유전자 검사
  가) LevelⅠ : 유전자수 5~50개 이거나 유전자 길이 150kb 이하인 경우
  나) LevelⅡ : 유전자수 51개이상 이거나 유전자 길이 150kb 초과한 경우
 3) 인정횟수
  가) 유전성 유전자검사의 경우 질환별로 1회 인정. 
  나) 비유전성 유전자검사의 경우, 진단시 1회 인정을 원칙으로 함. 다만, 재발 및 치료불응 시에 한하여 추가 1회를 인정함.

다. 상기 가.1) 급여대상 질환의 본인부담률은 「선별급여 지정 및 실시 등에 관한 기준」 별표2에 따라 아래와 같이 적용함

- 아   래- 

 1) 상기 가.1) 급여대상 질환-고형암 중 비소세포성 폐선암은 진행성, 전이성, 재발성*의 경우에는 본인부담률 50%를 적용
 2) 상기 가.1) 급여대상 질환-고형암 중 다.1)을 제외한 진행성, 전이성, 재발성*의 경우에는 본인부담률 80%를 적용
 3) 상기 가.1) 급여대상 질환 중 고형암을 제외한 질환은 본인부담률 80%를 적용
 4) 상기 다.1)~3) 이외 산정특례 암환자의 경우에는 본인부담률 90%를 적용함. 다만, 본인부담률 90% 적용 시 치료 등 의학적 타당성에 대한 의사소견서를 첨부하여야 함

라. 상기 가.1) 급여대상 질환 중 고형암의 조직 유형에 대하여는 「요양급여비용 청구방법, 심사청구서·명세서서식 및 작성요령」에 의하여 작성·청구토록 함.
* 진행성, 전이성, 재발성 고형암 : 「암환자에게 처방 투여하는 약제에 대한 요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항」을 따름.
다만, 별도의 명시가 없는 경우에는 암병기 3기, 4기로 하고, 병기설정이 어려운 일부 암은 「한국표준질병사인분류(KCD)」 신생물의 형태 분류에 따라 행동양식 분류부호 /3 이상으로 함

(2023.12.1.시행)